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¿Qué es la medicina de precisión? Perfil genómico integral

¿Cuál es el potencial de la medicina de precisión? 

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Medicina de precisión

El cambio hacia la medicina de precisión

La práctica clínica está avanzando hacia la era de la medicina de precisión donde los conocimientos moleculares permiten personalizar el tratamiento de acuerdo al perfil genómico específico del tumor del paciente.1–3 El cuidado del cáncer es cada vez más complejo a medida que se identifican más genes dirigibles y se incrementan las opciones de tratamiento;4–8 en 2017, había más de 700 moléculas en desarrollo avanzado, 90% de las cuales eran terapias dirigidas.9 Se requiere un enfoque evolutivo para el diagnóstico clínico y la toma de decisiones si queremos manejar esta creciente complejidad. Por lo tanto, para hacer frente a la creciente complejidad y comprender el potencial de la medicina de precisión, es necesaria una estrategia de evolución continua para el diagnóstico clínico y a la toma de decisiones.4,10

QuimioterapiaEl cáncer se trataprincipalmente de acuerdo a la localización del tumor en el cuerpo Terapias dirigidasLa terapia contra el cáncerse selecciona según el órgano y el biomarcador alterado. Tratamiento PersonalizadoEl conocimiento molecularpermite personalizar el tratamiento según el perfil genómico únicodel tumor de un paciente En función del órgano Estratificación en función de biomarcadores Medicina De Precisión 1990 2000 2010 2020 2030 1980
Información genómica

Capturando información genómica clínicamente relevante

Existen cuatro clases principales de alteraciones genómicas: sustituciones de bases, inserciones o deleciones, alteraciones del número de copias y reordenamientos genéticos. Pero ¿los enfoques diagnósticos actuales tienen la capacidad de identificar a todas estas alteraciones? Pruebas de biomarcadores individuales, que utilizan técnicas de diagnóstico como PCR/IHC/FISH y los paneles hotspot baseados en NGS, y las pruebas NGS de punto de acceso multigénico corren el riesgo de omitir alteraciones genómicas que pueden ser críticas para la elección del tratamiento de los pacientes.4,11–13

Además, los biomarcadores complejos de pan-tumoral, como la carga mutacional del tumor (TMB) y la inestabilidad de microsatélite (MSI), pueden proporcionar conocimientos valiosos que ayudan a personalizar los  planes de tratamiento. Se ha demostrado que la MSI predice la respuesta a la inmunoterapia y la TMB se está ..convirtiendo en un biomarcador de respuesta a inmunoterapia con potencial beneficio clinico.14–19 Sin embargo, la TMB y la MSI solo pueden medirse simultáneamente de forma eficaz realizando un perfil genómico integral del tumor.14,15

Carga mutacional del tumor Instabilidad demicrosatélite Reordenamientos Alteraciones de número de cópias Inserciones y deleciones Sustitución de bases Biomarcadores pan-tumoral complejos MSI TMB Cuatro clases principales de alteraciones genómicas
Estrategia de diagnóstico evolutivo

Una evolución en el diagnóstico y la toma de decisiones clínicas

Para asegurarse que los pacientes con cáncer puedan beneficiarse de los últimos avances en el tratamiento se requiere una estrategia de evolución continua para el diagnóstico clínico y la toma de decisiones que:

✓   Identifique alteraciones genómicas y biomarcadores de respuesta a inmunoterpia clínicamente relevantes

✓   Respalda la toma de decisiones clínicas

✓   Ayuda a personalizar los planes de tratamiento para los pacientes

La evaluación del perfil genómico integral es importante para garantizar que los pacientes puedan beneficiarse de las últimas innovaciones de tratamiento.1,10,20

“El panel de la NCCN recomienda enfáticamente evaluar un perfil molecular más amplio (también conocida como Medicina de Precisión)”

Pautas de la NCCN para la versión 5 de NSCLC, 201820

“Siempre que estén disponibles se prefieren paneles de secuenciación genética multiplexados por sobre el testeo secuencial de genes individuales, para identificar en múltiples pruebas de un solo gen para identificar otras opciones de tratamiento más allá de EGFR, ALK, BRAF y ROS1.”

ASCO aval de las pautas de CAP/IASLC/AMP para el cáncer de pulmón, 201821,22
Conozca más sobre la evaluación del perfil genómico integral Conozca más sobre la evaluación del perfil genómico integral

AMP, Association for Molecular Pathology. ASCO, American Society of Clinical Oncology. CAP, College of American Pathologists. FISH, hibridación in situ con fluorescencia. IASLC, International Association for the Study of Lung Cancer. IHC, inmunohistoquímica. MSI, inestabilidad de microsatélite. NCCN, National Comprehensive Cancer Network. NGS, secuenciación de próxima generación. NSCLC, cáncer de pulmón de células no pequeñas. PCR, reacción en cadena de la polimerasa. TMB, carga mutacional del tumor.
Referencias
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